FUNDACIÓN LIBELLAS

La esperanza nos impulsa hacia el futuro

Michel Montaigne.

BIENVENIDO A FUNDACIÓN LIBELLAS

QUIÉNES SOMOS

Fundación Libellas es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es mejorar la vida de los niños afectados por el Síndrome de CLIFAHDD y los Síndromes de IHPRF tipo 1 y tipo 2, enfermedades ULTRA-RARAS.

Centramos nuestros esfuerzos en promover y fomentar el desarrollo de proyectos de INVESTIGACIÓN en el campo de las disfunciones de la excitabilidad celular, con especial énfasis en el canal iónico NALCN, síndromes y enfermedades asociadas.
Ofrecemos, además, programas educativos y de APOYO familiar.
El carácter de la fundación es internacional.

NUESTROS OBJETIVOS Y ACTIVIDADES

Proporcionar apoyo y financiación para la investigación del canal iónico NALCN, sus síndromes y enfermedades asociadas.

Promover la defensa y apoyo de las familias y pacientes afectados.

Ser un vínculo entre pacientes, médicos e investigadores.

Nuestro objetivo es crear una comunidad internacional de pacientes, médicos e investigadores que trabajen juntos para transformar las vidas de quienes viven con trastornos graves del desarrollo neurológico causados por disfunciones del canal iónico NALCN

SÍNDROMES ULTRA-RAROS ASOCIADOS A MUTACIONES PATOGÉNICAS DEL CANAL IÓNICO NALCN

Los canales iónicos son componentes cruciales de la excitabilidad celular y están involucrados en muchas enfermedades humanas.

Las mutaciones genéticas que afectan a la regulación del canal iónico NALCN producen tres síndromes ultrararos que dan comienzo en la infancia.

Estos síndromes son muy graves y potencialmente mortales, ya que el canal tiene una función crítica en la actividad eléctrica de las células excitables, principalmente de las neuronas.

Los síndromes asociados a NALCN son trastornos del desarrollo neurológico muy graves que comienzan en la infancia.

Posibles implicaciones de NALCN en otras enfermedades

ESPERANZA

Los niños afectados por el Síndrome de CLIFAHDD y los Síndromes de IHPRF (1&2) sufren una severa discapacidad intelectual, trastornos motores y del lenguaje.
Los pacientes afectados no tienen opciones de TRATAMIENTO efectivas, por lo que su calidad de vida se ve gravemente afectada.

Fomentar y apoyar la investigación es nuestra esperanza para lograr una cura.
ÚNETE y ayúdanos a alcanzar nuestros objetivos.

MIEMBRO ASOCIADO