BIENVENIDO A FUNDACIÓN LIBELLAS
QUIÉNES SOMOS
Fundación Libellas es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es mejorar la vida de los niños afectados por el Síndrome de CLIFAHDD y los Síndromes de IHPRF tipo 1 y tipo 2, enfermedades ULTRA-RARAS.
Centramos nuestros esfuerzos en promover y fomentar el desarrollo de proyectos de INVESTIGACIÓN en el campo de las disfunciones de la excitabilidad celular, con especial énfasis en el canal iónico NALCN, síndromes y enfermedades asociadas.
Ofrecemos, además, programas educativos y de APOYO familiar.
El carácter de la fundación es internacional.
NUESTROS OBJETIVOS Y ACTIVIDADES
Proporcionar apoyo y financiación para la investigación del canal iónico NALCN, sus síndromes y enfermedades asociadas.
Promover la defensa y apoyo de las familias y pacientes afectados.
Ser un vínculo entre pacientes, médicos e investigadores.
Nuestro objetivo es crear una comunidad internacional de pacientes, médicos e investigadores que trabajen juntos para transformar las vidas de quienes viven con trastornos graves del desarrollo neurológico causados por disfunciones del canal iónico NALCN
SÍNDROMES ULTRA-RAROS ASOCIADOS A MUTACIONES PATOGÉNICAS DEL CANAL IÓNICO NALCN
Los canales iónicos son componentes cruciales de la excitabilidad celular y están involucrados en muchas enfermedades humanas.
Las mutaciones genéticas que afectan a la regulación del canal iónico NALCN producen tres síndromes ultrararos que dan comienzo en la infancia.
Estos síndromes son muy graves y potencialmente mortales, ya que el canal tiene una función crítica en la actividad eléctrica de las células excitables, principalmente de las neuronas.
Los síndromes asociados a NALCN son trastornos del desarrollo neurológico muy graves que comienzan en la infancia.
- Síndrome de IHPRF tipo 1 y tipo 2. Las variantes patogénicas recesivas del gen NALCN y Unc80, (su subunidad auxiliar), están relacionadas con un síndrome denominado hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características (IHPRF) tipo 1 (OMIM # 615419); y tipo 2 (OMIM # 616801), respectivamente.
- Síndrome de CLIFAHDD Las variantes patogénicas dominantes del gen NALCN son responsables de un síndrome denominado contracturas congénitas de extremidades y cara, hipotonía y retraso del desarrollo (CLIFAHDD; OMIM # 616266).
Posibles implicaciones de NALCN en otras enfermedades
- Enfermedades psiquiátricas (trastorno bipolar y esquizofrenia); Epilepsia; Déficit de atención e Hiperactividad; Autismo; Síndrome de 13q; Alzheimer; Alcoholismo, Síndrome de piernas inquietas; Cirrosis biliar primaria; Cáncer; Distonía cervical; Desórdenes de Poliglutamina; Hipertensión y presión sanguinea.
ESPERANZA
Los niños afectados por el Síndrome de CLIFAHDD y los Síndromes de IHPRF (1&2) sufren una severa discapacidad intelectual, trastornos motores y del lenguaje.
Los pacientes afectados no tienen opciones de TRATAMIENTO efectivas, por lo que su calidad de vida se ve gravemente afectada.
Fomentar y apoyar la investigación es nuestra esperanza para lograr una cura.
ÚNETE y ayúdanos a alcanzar nuestros objetivos.
MIEMBRO ASOCIADO
Anterior
Siguiente
