Las familias tenemos un papel protagonista para poder avanzar en el conocimiento de nuestra enfermedad.

Un estudio de fenotipos permite recoger datos clínicos de los pacientes de manera organizada.

TU PARTICIPACIÓN IMPORTA

Este estudio va dirigido a pacientes con mutaciones en el gen NALCN o UNC80 (Síndrome de CLIFAHDD y Síndromes de IHPRF tipo 1 y tipo 2).

Con este estudio se logrará :

  • Definir el conjunto de síntomas propios de cada uno de los síndromes.
  • Determinar las necesidades en investigación para desarrollar tratamientos efectivos para los pacientes.
  • Establecer protocolos de atención médica y cuidado del paciente.

Más información en

info@fundacionlibellas.org

El estudio será llevado a cabo por el Doctor Antonio Gil-Nagel. Jefe de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional. https://neurologiaclinica.es/quienes-somos/dr-antonio-gil-nagel/

Si lo desea, puede contactar directamente desde nuestro formulario, especificado en asunto «estudio de fenotipos».


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