Las enfermedades raras y ultra raras, a menudo denominadas enfermedades huérfanas, afectan a un número muy pequeño de pacientes.

Los pacientes con mutación del gen NALCN tienen una enfermedad genética ultra rara.

En los Estados Unidos, una enfermedad se define como rara si afecta a menos de 200,000 personas (o aproximadamente 620 pacientes por millón de habitantes).

La definición europea de una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 de la población (o aproximadamente 500 pacientes por millón de habitantes).

En contraste, una enfermedad generalmente se considera ultra rara si afecta a un paciente por cada 50,000 personas (o, menos de 20 pacientes por millón de población), y la mayoría de las enfermedades ultra raras afectan mucho menos que esto, tan solo una por millón o menos.

A pesar del número muy pequeño de pacientes afectados, el impacto que tienen las enfermedades ultra raras en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas.
Los pacientes con enfermedades extremadamente raras, graves y potencialmente mortales, a menudo viven sin esperanza ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas.