El Consorcio ´RestoreLeak` premiado con fondos europeos en la convocatoria ERA-NET NEURON 2021.

22 Noviembre 2021

Este consorcio entre varias instituciones europeas tiene como objetivo acelerar el desarrollo de terapias efectivas para los Síndromes de CLIFAHDD y de IHPRF, condiciones genéticas ultrararas asociadas a mutaciones en los genes NALCN y UNC80.

El consorcio RestoreLeak, dirigido por el Dr. Arnaud Monteil ( (Institute for Functional Genomics, Montpellier, France), fue creado recientemente para reunir a científicos y médicos entre los que se encuentran el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein (Hospital Internacional Ruber, Madrid, España), la Dra. Isabel Del Pino Pariente (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia, España), Dr. Stephan Pless (Universidad de Copenhague, Dinamarca) y Dr. Leszek Lisowski (Military Institute of Medicine, Warsaw, Poland, and Children’s Medical Research Institute, Sidney, Australia).

Los dos objetivos principales del consorcio son (1) comprender la base molecular que vincula las variantes de los genes NALCN y UNC80 con estados patológicos como los síndromes IHPRF y CLIFAHDD, y (2) generar descubrimientos fundamentales de prueba de concepto para el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas.

Fundación Libellas, estrechamente asociada al consorcio, se enorgullece de anunciar que «RestoreLeak» obtuvo recientemente una financiación dedicada de 3 años de la Unión Europea a través de la convocatoria 2021 del programa ERA-NET NEURON sobre “Trastornos del Neurodesarrollo»(https://www.neuron-eranet.eu/).

Este éxito allana el camino para la identificación de tratamientos para pacientes a través de una asociación sinérgica entre investigadores, médicos y familias de pacientes.